Elektrische Entladung von Nervenzellen außer Kontrolle / NGFN-Forscher finden Gendefekt, der Epilepsie auslösen kann

Bonn (ots) - Milliarden von Nervenzellen sind im Gehirn genau
aufeinander abgestimmt. Bei Menschen mit Epilepsien ist dieses
Zusammenspiel zeitweilig gestört. Die Nervenzellen werden zu stark
erregt, so dass es zu einer gleichzeitigen elektrischen Entladung
vieler Nervenzellen kommt. Wissenschaftler des Nationalen
Genomforschungsnetzes (NGFN) fanden jetzt eine Genvariante, die eine
bestimmte Form der Epilepsie auslöst, die besonders Kinder betrifft.
Die Genvariante führt dazu, dass ein wichtiges Kontrollelement für
den Erregungszustand der Nervenzellen im Gehirn, der so genannte
GABA-Rezeptor, zerstört ist. Der Verlust kann bei den Betroffenen
eine bestimmte Form der Epilepsie auslösen. Die Erkrankung ist eines
der häufigsten Leiden des Zentralnervensystems. Über 800.000 Menschen
sind in Deutschland betroffen.

Auf der Suche nach den Genen, die Epilepsien hervorrufen,
beschäftigt sich das Team um die beiden Wissenschaftler Privatdozent
Dr. Armin Heils (Bonn) und Prof. Dr. Holger Lerche (Ulm) in
Kooperation mit Privatdozent Dr. Kaus Krampfl (Hannover) bereits seit
längerem intensiv mit den GABA-Rezeptoren. Sie sind in Gehirn und
Rückenmark weit verbreitet und kontrollieren unter anderem
Bewegungsabläufe und den Schlaf. Der GABA-Rezeptor befindet sich in
der Hülle von Nervenzellen und dient als Andockstation für bestimmte
Botenstoffe. Bindet ein bestimmter Signalstoff an einen
GABA-Rezeptor, so wird dadurch ein Mechanismus ausgelöst, der die
elektrische Entladung von Nervenzellen hemmt. "Dieser
Kontrollmechanismus wird durch die gefundene Genvariante außer Kraft
gesetzt. Die Nervenzellen sind enthemmt beziehungsweise übererregt
und ein epileptischer Anfall kann entstehen", erläutert Heils.

Vieles spricht dafür, dass der Verlust dieser negativen Kontrolle
ein zentraler Mechanismus für die Entstehung von Epilepsien sein
könnte. Bereits vor drei Jahren entschlüsselten die
NGFN-Wissenschaftler einen Defekt in einem Ionenkanal als genetische
Ursache mehrerer Epilepsieformen. Dieser Ionenkanal ist an der
Hemmung der Nervenzellen durch den GABA-Rezeptor maßgeblich
beteiligt. Trotz dieser Erfolge gibt es für die Epilepsie-Forscher
noch viel zu tun: "Wir stehen erst am Anfang, die genetischen
Ursachen zu entschlüsseln und finden bisher nur in seltenen Fällen
tatsächlich Mutationen. Wissenschaftliche Studien zeigen, dass sehr
viele Genorte bei der Entstehung dieser Nervenerkrankung eine Rolle
spielen. Die Veränderung im Gen des GABA-Rezeptors haben wir nur bei
einem von hundert Epilepsie-Patienten als Auslöser der Erkrankung
gefunden", erläutert Lerche. "Daher ist es wichtig, dass wir die noch
unbekannten Varianten der Epilepsie-Krankheitsgene aufspüren",
ergänzt Heils. "Nur wenn wir wissen, welche genetischen Defekte für
eine bestimmte Epilepsie-Form verantwortlich sind, wird es eines
Tages vielleicht möglich sein, den Epilepsie-Patienten mit einer
maßgeschneiderten Therapie zu helfen."

Originaltext: Nationales Genomforschungsnetz NGFN
Digitale Pressemappe: http://presseportal.de/story.htx?firmaid=54087
Pressemappe via RSS : feed://presseportal.de/rss/pm_54087.rss2

Für weitere Informationen:
PD Dr. med Armin Heils
Universitätsklinikum Bonn
Tel.: 0228 2871-9366
Fax: 0228 2871-1560
E-Mail: armin.heils@ukb.uni-bonn.de

Prof. Dr. med. Holger Lerche
Universitätsklinikum Ulm
Tel.: 0731 177-5203
Fax: 0731 177-1202
E-Mail: holger.lerche@uni-ulm.de

Projektmanagement NGFN
Projektträger im DLR
Tel.: 0228 3821-337
Fax: 0228 3821-332
E-Mail: pm-ngfn@dlr.de
oder im Internet: www.ngfn.de