Icahn School of Medicine am Mount Sinai Hospital setzt bei translationaler Genomik auf QIAGENs Ingenuity® Variant Analysis[TM]
Geschrieben am 22-10-2013 |
New York City (New York), Redwood City (Kalifornien) und Hilden (ots) -
- Zusammenarbeit zwischen Mount Sinai und QIAGENs Exzellenzzentrum
für Interpretation biologischer Daten unterstreicht den Wert
hochwertiger Genvarianzanalysen für die translationale Forschung auf
dem Gebiet seltener Erkrankungen
- Entscheidung für QIAGENs Genomanalyse-Lösung beruht auf der
Genauigkeit und Einfachheit der Anwendung für Labor- und klinische
Genetiker, Ärzte und medizinisches Fachpersonal
- Medizinische Hochschule wird Ingenuity Variant Analysis auch zur
Ausbildung der nächsten Generation medizinischer Fachkräfte im
Bereich der Genominterpretation einsetzen
QIAGEN (NASDAQ: QGEN; Frankfurt Prime Standard: QIA) gab heute
bekannt, dass das Mount Sinai Genetic Testing Laboratory und das
Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology am Mount Sinai in
New York City, eines der führenden Krankenhäuser der USA, künftig die
Ingenuity® Variant Analysis[TM] Software einsetzen werden. Die
Software wird für unterschiedliche Anwendungen im Bereich der
Forschung und translationaler Genomik bei der Charakterisierung und
Erkennung seltener Erkrankungen eingesetzt. Ingenuity Variant
Analysis wird darüber hinaus zur Ausbildung von medizinischem
Fachpersonal auf dem Gebiet der Genominterpretation an der Icahn
School of Medicine am Mount Sinai genutzt. Dort erhalten Forscher und
angehende Ärzte die Möglichkeit, ihr eigenes Genom zu sequenzieren
und eingehend zu analysieren.
Bei QIAGENs Ingenuity Variant Analysis handelt es sich um eine
webbasierte Softwareanwendung, die in kürzester Zeit Genvarianten
herausfiltert und dabei solche identifiziert, die am
wahrscheinlichsten für die Entstehung bestimmter Krankheiten
ursächlich sind. Mit ihr steht Forschern eine leistungsstarke
Plattform für die effiziente Auswertung von Daten zur Verfügung, die
mithilfe von Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien der nächsten
Generation (next-generation sequencing; NGS) generiert werden. Die
Anwendung basiert auf der Ingenuity Knowledge Base, der
umfangreichsten von Experten kuratierten Datenbank, die genomische
Informationen, Erkenntnisse aus der wissenschaftlichen Literatur und
Daten aus öffentlichen Quellen umfasst.
"Das Genetic Testing Lab und das Icahn Institute entschieden sich
für Ingenuity Variant Analysis auf Grund der Genauigkeit und
einfachen Handhabbarkeit der Software für Labor- und klinische
Genetiker sowie andere medizinische Fachkräfte, die den Zusammenhang
zwischen bekannten Mutationen und seltenen Erkrankungen erforschen",
sagte Eric Schadt, Ph.D., Director des Icahn Institute for Genomics
and Multiscale Biology, Vorsitzender des Bereichs Genetics and
Genomics Sciences, sowie Jean C. und James W. Crystal Professor für
Genomik an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai.
"Viele Familien, die zu uns kommen, haben zum Teil eine jahrelange
Odyssee mit frustrierenden und schmerzhaften Diagnoseverfahren hinter
sich. Eben diesen Betroffenen wollen wir Antworten geben. Die
Möglichkeit, den Prozess zur Gewinnung medizinisch relevanter
Erkenntnisse dramatisch zu beschleunigen, ist von unschätzbarem
Wert", erklärte Dr. Schadt. "Wir wollen so viele Informationen wie
möglich nutzen, um jedem Patienten zu helfen. Die Kombination der
Ingenuity Variant Analysis und der Ingenuity Knowledge Base trägt
wesentlich dazu bei, dieses Ziel zu erreichen."
Zusätzlich zu den Anwendungsbereichen in der translationalen
Genomik werden die Forscher und Medizinstudenten des Instituts die
Variant Analysis-Software nutzen, um detaillierte Analysen ihres
eigenen Genoms vorzunehmen.
"Wir freuen uns, gemeinsam mit Dr. Schadt und seinem Team am Icahn
Institute daran zu arbeiten, die Variant Analysis Software für
sämtliche Anwendungsbereiche von ärztlich angeordneten Gentests bis
hin zur Ausbildung der nächsten Generation von Genetikern und
Klinikern einführen", erläutert Douglas Bassett, Ph.D., Chief
Scientific and Technical Officer an QIAGENs Exzellenzzentrum für
Interpretation biologischer Daten.
Die Ingenuity Variant Analysis ermöglicht die Analyse und
Interpretation menschlicher Sequenzierungsdaten aus groß angelegten
Genom-, Exom- und gezielten Panelstudien, die mit NGS-Technologien
durchgeführt werden. Zu erkennen, welche im Rahmen dieser Studien
entdeckten Genvarianten ursächlich für die Entstehung bestimmter
Krankheiten sind ist ein schwieriger und langwieriger Prozess. Die
Gründe dafür sind die große Anzahl an Varianten innerhalb dieser
Datensätze und die inhärente Komplexität der Definition von
Assoziationen innerhalb biologischer Systeme beim Menschen.
Die Variant Analysis-Anwendung nutzt akkurate, manuell gepflegte
Inhalte aus der Ingenuity Knowledge Base sowie zahlreiche weitere
Quellen mit Inhalten auf Variantenebene. Mit ihrer Hilfe können
Forscher Millionen von Varianten schnell sichten und kausale
Varianten ermitteln, die auf bereits bekannten Zusammenhängen
zwischen biologischen Signalwegen, Genen, körpereigenen Prozessen und
Erkrankungen beruhen. Funktionen zur Verteilung und Veröffentlichung
von Informationen über die webbasierte Software erlauben
Wissenschaftlern zudem das Hochladen und die Bereitstellung von
Sequenzierungsdaten zusammen mit entsprechenden Analysen für andere
Teammitglieder oder die allgemeine Öffentlichkeit.
Tracy Brandt, Ph.D., FACMG, Assistant Laboratory Director des
Mount Sinai Genetic Testing Laboratory, wird die laboreigene Nutzung
der Ingenuity Variant Analysis Software bei der Jahrestagung der
American Society of Human Genetics (ASHG) in Boston am Donnerstag,
24. Oktober 2013 um 12:30 Uhr im Boston Convention and Exhibition
Center, Raum 051, vorstellen.
Weitere Informationen zur Ingenuity Variant Analysis finden Sie
unter http://www.ingenuity.com/variants.
Über QIAGEN Redwood City:
QIAGENs Exzellenzzentrum für die Analyse und Interpretation
biologischer Daten, vormals Ingenuity Systems, ist in Redwood City,
Kalifornien, ansässig. Es basierte auf Ingenuity® Technologien und
zählt zu den weltweit führenden Anbietern biomedizinischer
Informations- und Analyselösungen für die Erforschung, Interpretation
und Analyse komplexer biologischer Systeme in den Life-Sciences und
der molekularen Diagnostik. Heute werden QIAGENs Ingenuity Lösungen
von Zehntausenden Forschern und Klinikärzten an hunderten führenden
pharmazeutischen, biotechnologischen, akademischen, diagnostischen
und klinischen Einrichtungen weltweit verwendet. Weitere
Informationen finden Sie unter http://www.qiagen.com/ingenuity.
Über QIAGEN:
QIAGEN N.V. ist eine niederländische Holdinggesellschaft und der
weltweit führende Anbieter von Probenvorbereitungs- und
Testtechnologien. Diese Technologien dienen der Gewinnung wertvoller
molekularer Informationen aus biologischem Material.
Probentechnologien werden eingesetzt, um DNA, RNA und Proteine aus
biologischen Proben wie Blut oder Gewebe zu isolieren und für die
Analyse vorzubereiten. Testtechnologien werden eingesetzt, um solche
isolierten Biomoleküle sichtbar und einer Auswertung zugänglich zu
machen. QIAGEN vermarktet weltweit mehr als 500 Produkte. Diese
umfassen sowohl Verbrauchsmaterialien als auch Automationssysteme,
die das Unternehmen an vier Kundengruppen vertreibt: Molekulare
Diagnostik (Gesundheitsfürsorge), Angewandte Testung (Forensik,
Veterinärdiagnostik und Lebensmitteltestung), Pharma (pharmazeutische
und biotechnologische Unternehmen) sowie Akademische Forschung (Life
Science Forschung). Stand 30. Juni 2013 beschäftigte QIAGEN weltweit
etwa 4.050 Mitarbeiter an über 35 Standorten. Weitere Informationen
über QIAGEN finden Sie unter http://www.qiagen.com/.
Einige der Angaben in dieser Pressemitteilung können im Sinne von
Paragraph 27A des U.S. Securities Act (US-Aktiengesetz) von 1933 in
ergänzter Fassung und Paragraph 21E des U.S. Securities Exchange Act
(US-Aktienhandelsgesetz) von 1934 in ergänzter Fassung als
zukunftsgerichtete Aussagen ("forward-looking statements") gelten.
Soweit in dieser Meldung zukunftsgerichtete Aussagen über QIAGENs
Produkte, Märkte, Strategie und operative Ergebnisse gemacht werden,
einschließlich aber nicht begrenzt auf die zu erwartenden operativen
Ergebnisse, neue Produktentwicklungen, neue Produkteinführungen,
regulatorische Einreichungen und Finanzplanungen, geschieht dies auf
der Basis derzeitiger Erwartungen und Annahmen, die mit gewissen
Unsicherheiten und Risiken verbunden sind. Dazu zählen unter anderem:
Risiken im Zusammenhang mit Wachstumsmanagement und internationalen
Geschäftsaktivitäten (einschließlich Auswirkungen von
Währungsschwankungen und der Abhängigkeit von regulatorischen sowie
Logistikprozessen), Schwankungen der Betriebsergebnisse und ihre
Verteilung auf unsere Geschäftsfelder, die Entwicklung der Märkte für
unsere Produkte (einschließlich angewandter Testverfahren,
personalisierter Medizin, klinischer Forschung, Proteomik,
Frauenheilkunde/ HPV-Testung und molekularer Diagnostik), Veränderung
unserer Beziehungen zu Kunden, Lieferanten und strategischen
Partnern, das Wettbewerbsumfeld, schneller oder unerwarteter
technologischer Wandel, Schwankungen in der Nachfrage nach
QIAGEN-Produkten (einschließlich allgemeiner wirtschaftlicher
Entwicklungen, Höhe und Verfügbarkeit der Budgets unserer Kunden und
sonstiger Faktoren), Möglichkeit die regulatorische Zulassung für
unsere Produkte zu erhalten, Schwierigkeiten bei der Anpassung von
QIAGENs Produkten an integrierte Lösungen und die Herstellung solcher
Produkte, die Fähigkeit des Unternehmens neue Produktideen zu
entwickeln, umzusetzen und sich von den Produkten der Wettbewerber
abzuheben sowie vor dem Wettbewerb zu schützen, Marktakzeptanz neuer
Produkte, den Abschluss von Akquisitionen und die Integration
akquirierter Geschäfte und Technologien. Weitere Informationen finden
Sie in Berichten, die QIAGEN bei der U.S. Securities and Exchange
Commission (US-Börsenaufsichtsbehörde) eingereicht hat.
Pressekontakt:
Public Relations:
Dr. Thomas Theuringer
Director Public Relations
+49 2103 29 11826
Email: pr@qiagen.com
www.twitter.com/qiagen
www.qiagen.com/About-Us/Press-and-Media/
Colin Sanford
For QIAGEN's Center of Excellence in Biological Data Interpretation
203-340-2441
colin@bioscribe.com
Investor Relations:
John Gilardi
Vice President Corporate Communications and Investor Relations
+49 2103 29 11711
Email: ir@qiagen.com
www.qiagen.com/About-Us/Investors/
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