Wann Eltern aufhorchen sollten: Aufklärungsfilm sensibilisiert für seltene Erkrankung Alpha-Mannosidose (VIDEO)

Hamburg (ots) -

Wenn ein Kind häufig Infekte hat, Hörprobleme und Verzögerungen in
der kognitiven sowie motorischen Entwicklung aufweist, werden die
Symptome in der Regel einzeln vom jeweiligen Facharzt behandelt.
Daran, dass es sich bei Symptomen wie diesen um die seltene
Erkrankung Alpha-Mannosidose handeln könnte, denkt meist kaum jemand.
Ein Kurzfilm der Chiesi GmbH will dies ändern und klärt unter
www.chiesi.de/seltene-erkrankungen über Anzeichen, Verlauf und
Diagnose der Erkrankung auf. Je früher eine korrekte Diagnose
gestellt wird, umso gezielter können Erkrankte behandelt werden.

"Die Patienten weisen unterschiedliche Symptome auf, die oft nicht
unter einen Hut zu bringen sind und für viele Ärzte, die die
Erkrankung nicht kennen, nicht zusammenpassen", schildert Prof. Dr.
Julia B. Hennermann, Mainz, spezialisiert auf pädiatrische
Stoffwechselerkrankungen. Schätzungsweise einer von 500.000 Menschen
weltweit ist an der bislang unheilbaren Erkrankung Alpha-Mannosidose
erkrankt.(1) Entsprechend gering ist das Wissen um die sogenannte
lysosomale Speicherkrankheit, deren Ursache in einem Gendefekt
liegt.(2) Der Abbau von Mannose-Zucker in den Körperzellen ist
gestört.(2) Dies führt zur Anreicherung dieses Zuckers in den Zellen,
wodurch die Zellfunktion schwer beeinträchtigt wird. In der Folge
kommt es zu unterschiedlichen Beschwerden und Auffälligkeiten.

Die größte Herausforderung: Alpha-Mannosidose auf die Spur kommen
Die Symptome sind vielfältig.(3) Eltern sollten aufhorchen, wenn ihr
Kind schlapp wirkt, unter ungewöhnlich vielen Infekten leidet,
Knochenfehlbildungen wie einen Spitzfuß, einen besonders großen Kopf
oder eine Veränderung des Brustbeins aufweist und Schwierigkeiten
hat, Geräusche wahrzunehmen und ihnen zu folgen. "Ein Symptom kann
ein Zufall sein, aber vier Symptome zugleich, das ist kein Zufall.
Ein Kind mit Hörschwäche, motorischen Schwierigkeiten, skelettalen
Anomalien und einer bestimmten Kopfform sollte in jedem Fall auf
Alpha-Mannosidose hin untersucht werden", so Prof. Dr. Dag Malm,
Tromsø/Norwegen, der sich auf die Erforschung von Alpha-Mannosidose
spezialisiert hat und Vater von zwei erkrankten Töchtern ist.

Erkrankte profitieren von frühzeitiger Diagnose und Therapie "Je
größer und präsenter das Wissen um die seltene Erkrankung
Alpha-Mannosidose ist, umso eher werden die Symptome im richtigen
Kontext eingeordnet. Der Kurzfilm trägt dazu bei, insbesondere Eltern
und Ärzte für Anzeichen von Alpha-Mannosidose zu sensibilisieren. So
kann sowohl die Chance auf eine frühere Diagnose und Behandlung
vergrößert werden als auch die Chance, irreversible Schäden
möglicherweise zu verhindern", betont Carmen Kunkel, Geschäftsführung
der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen (MPS), welche bundesweit
die Anlaufstelle für Patienten mit MPS oder verwandten Erkrankungen,
Angehörige, Ärzte und Therapeuten ist.

Die Labordiagnose von Alpha-Mannosidose ist vergleichsweise
einfach. Mittels Suchtest kann der Mannose-Zucker im Urin und das
fehlende Enzym im Blut nachgewiesen werden. Eine abschließende
genetische Untersuchung bestätigt den Verdacht. Da die Erkrankung
bislang noch nicht heilbar ist, wird sie derzeit fast ausschließlich
symptomatisch behandelt.(3)

Der unter www.chiesi.de/seltene-erkrankungen abrufbare
Aufklärungsfilm der Chiesi GmbH zu Alpha-Mannosidose veranschaulicht,
welche Symptome Erkrankte im Verlauf der seltenen Erkrankung
aufweisen können, und gibt einen Überblick über zugrundeliegende
Ursachen und diagnostische Verfahren.

Die Chiesi Gruppe

Chiesi Farmaceutici S.p.A. ist ein internationales, privat
geführtes Pharma-Unternehmen mit Hauptsitz in Parma, Italien. Chiesi
widmet sich der Forschung, der Entwicklung und dem Vertrieb
innovativer verschreibungspflichtiger, therapeutischer Produkte in
den Bereichen Atemwegserkrankungen, Neonatologie,
Transplantationsmedizin sowie Seltene Erkrankungen. Das 1935
gegründete Unternehmen beschäftigt heute über 4.800 Mitarbeiter in
weltweit 26 Tochtergesellschaften und vertreibt seine Produkte in
über 70 Ländern. Im Jahr 2016 konnte ein Umsatz von 1,571 Mrd. Euro
erzielt werden.

Die Chiesi GmbH in Deutschland

Die Chiesi GmbH mit ihrem Sitz in Hamburg beschäftigt in
Deutschland insgesamt 300 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter im Innen-
und Außendienst. Als eine der größten Vertriebsgesellschaften von
Chiesi erwirtschaftete sie im Jahr 2016 einen Umsatz von insgesamt
153 Mio. Euro. Chiesi unterstützt alle an der Versorgung der
Patienten Beteiligten darin, diesen ein besseres Leben zu ermöglichen
und engagiert sich in der Gestaltung und Fortentwicklung des
Gesundheitssystems. 2018 wurde Chiesi erneut vom TOP Employers
Institute als Top Arbeitgeber ausgezeichnet.

Referenzen
(1) Blanz J, Saftig P. Alpha-mannosidose: Von Mäusen zu Menschen.
Labor & more 3.11.
http://www.alpha-man.eu/media/Labor&More_A_Mann.pdf
(2) Beck et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2013; 8:88
(3) Borgwardt L. et al. Pediatric Endocrinology Reviews 2014, Vol.
12, Suppl. 1

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