Welt-Duchenne-Tag am 7. September / Uwe Seeler, die Deutsche Muskelschwund-Hilfe sowie PTC Therapeutics unterstützen diesen Tag

Frankfurt am Main (ots) - 7. September 2018 - PTC Therapeutics
Germany GmbH unterstützt den Welt-Duchenne-Tag und möchte einen
Beitrag zur Aufklärung dieser Krankheit leisten. Wenn Kinder, vor
allem Jungen, in ihrer Entwicklung langsamer sind als Gleichaltrige,
kann in seltenen Fällen auch einmal mehr dahinterstecken: Die
lebensbedrohliche Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) führt
zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln. Da einmal zugrunde
gegangene Muskeln nicht wieder repariert werden können, ist die
Früherkennung der DMD umso wichtiger. Nur so bietet sich die Chance
durch frühzeitige Maßnahmen dem Muskelabbau zuvorzukommen und somit
das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Mit der
deutschlandweiten Kampagne "Hinterher statt voll dabei?" möchte PTC
Therapeutics das Bewusstsein für die DMD in der Öffentlichkeit
schärfen.

Die Website www.hinterherstattvolldabei.de bietet allen
Interessierten kompakte Informationen rund um die Früherkennung
dieser seltenen Erkrankung - für bessere Chancen der kleinen
Patienten.

Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1
von 3.600 bis 6.000 Kindern auf, in den allermeisten Fällen sind
Jungen betroffen.[1-5] Erste Anzeichen einer DMD können bereits im
Kleinkindalter auftreten. Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz
wird bei den betroffenen Kindern kein funktionsfähiges Muskelprotein
"Dystrophin" gebildet. Dessen Fehlen führt dazu, dass sich zunächst
die Bewegungsmuskulatur, später auch die Atem- und Herzmuskulatur
abbaut. Die Muskelschwäche nimmt im Laufe der Zeit zu und breitet
sich im ganzen Körper aus. Der mit der Bewegungsmuskulatur verbundene
Verlust der Gehfähigkeit stellt bei der DMD ein Schlüsselereignis für
die weitere Prognose dar: Gelingt es, die Gehfähigkeit so lange wie
möglich zu erhalten, kann hierdurch oftmals das Fortschreiten der
Erkrankung verzögert werden. Daher ist das frühe Erkennen der DMD
essenziell, um Chancen zu wahren durch frühzeitige Maßnahmen den
Symptomen entgegenzuwirken und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.

Dirk Rosenkranz, Deutsche Muskelschwund-Hilfe (DMH)

"Wir von der Deutschen Muskelschwund-Hilfe unterstützen Menschen
mit den unterschiedlichsten Muskelerkrankungen. Wir bieten allen
Betroffenen und deren Angehörigen eine Anlaufstelle, um sich über die
jeweilige Erkrankung und Therapiemöglichkeiten zu informieren. Dies
soll allen Betroffenen helfen, mit ihrer Krankheit besser
zurechtzukommen und ihren Alltag möglichst selbstbestimmt zu
meistern. Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie sehen wir oftmals
erst in fortgeschrittenen Krankheitsstadien, was sehr schade ist.
Denn früh erkannt, kann man einfach viel mehr für die kleinen
Patienten tun: So können zahlreiche, ineinander verzahnte Maßnahmen
helfen, das Fortschreiten der Krankheit zu verzögern und die
Lebensqualität der betroffenen Kinder und Jugendlichen bestmöglich zu
erhalten."

Die Mutter eines Duchenne-Jungen berichtet:

"Dass etwas nicht stimmt, hatten wir schon länger vermutet. Aber
zu wissen, dass etwas Ernsthaftes, nämlich eine
Duchenne-Muskeldystrophie, hinter der Verzögerung im Sprechen und im
Laufen unseres Sohnes steckt, war zunächst ein Schock! Mittlerweile
sind wir aber heilfroh, dass wir die Diagnose erhalten haben und alle
verfügbaren Behandlungsmaßnahmen ausschöpfen können. Wir wissen, dass
die Krankheit nicht heilbar ist, aber es ist dennoch nicht alles
sinnlos! Die Diagnose wurde relativ früh gestellt, so dass man noch
'ne Menge tun kann, um das Leben unseres Sohnes so unbeschwert wie
möglich zu machen. Ich kann nur jedem raten, auf
Entwicklungsverzögerungen ihres Kindes zu achten, besonders, wenn es
ein Junge ist. Liegt eine Duchenne-Erkrankung tatsächlich vor, hat
man wenigstens die Möglichkeit, früh dagegen anzukämpfen."

Uwe Seeler, ehemaliger Fußballspieler und Ehrenspielführer der
deutschen Fußballnationalmannschaft

Der frühere Fußballprofi Uwe Seeler hat einen besonderen Bezug zur
Krankheit Duchenne-Muskeldystrophie. Folgendes verbindet er mit der
Krankheit:

"Mir war das Glück beschert, dass ich dank eines gesunden Körpers
eine Fußballkarriere aufbauen konnte. Das Glück, gesund zu sein, ist
leider nicht jedem Menschen in die Wiege gelegt worden. Das ist mir
bewusst und deshalb engagiere ich mich für Muskelkranke. Meine
besondere Aufmerksamkeit gilt besonders den Jungs, die mit der
schweren Krankheit Duchenne-Muskeldystrophie zu kämpfen haben: Sie
können nicht wie ich Fußball spielen. Für diese Jungs ist es wichtig,
dass sie sich überhaupt bewegen können - und das möglichst lange ohne
Rollstuhl. In meiner aktiven Zeit hatte ich einmal einige betroffene
Jungs als Zuschauer dabei, die Begegnung mit ihnen hat mich sehr
berührt. Glücklicherweise gibt es heute viele Möglichkeiten, diese
Jungs sehr gut zu behandeln. Und zwar je früher, desto besser! Hierzu
müssen Eltern und Ärzte aber erst einmal wissen, dass diese Jungen
eine Duchenne-Muskeldystrophie haben. Eltern sollten deshalb wachsam
sein und erkennen, wenn mit ihrem Jungen etwas nicht stimmt. D. h.,
wenn er im Vergleich zu Gleichaltrigen nur sehr schlecht spricht,
spät läuft und auch sonst in seiner Entwicklung hinterher ist. Wird
die Krankheit früh erkannt, kann man noch viel machen. Dafür setze
ich mich gerne ein."

Frühe Anzeichen einer möglichen DMD - "Hinterher statt voll dabei"

DMD früh zu erkennen, ist allerdings eine Herausforderung - sowohl
für Eltern als auch für Ärzte. Unspezifische frühe Zeichen, wie
Verzögerungen beim Bewegen, beim Sprechen, beim Lernen, können ein
erstes Alarmsignal sein, dass etwas nicht in Ordnung ist.

Die Website www.hinterherstattvolldabei.de bietet kompakte
Informationen über frühe (und späte) Zeichen einer DMD. Anhand eines
einfachen "DMD-Checks" können Eltern, Angehörige oder Interessierte
bei Beobachtung von Entwicklungsverzögerungen eines Kindes in 3
Schritten eine schnelle Orientierung über die Zeichen der Krankheit
sowie weiteres Vorgehen für eine mögliche Abklärung erhalten.

DMD-Früherkennung verbessert Chancen

Eine Heilung der DMD ist bisher nicht möglich, jedoch können durch
den rechtzeitigen Beginn geeigneter Maßnahmen Symptome gelindert,
Komplikationen reduziert und die Lebensqualität optimiert werden.
Durch eine frühe Diagnose und schnellstmöglichen Beginn geeigneter
fachübergreifender Maß-nahmen ist es möglich, die Prognose und die
Lebensqualität der Kinder zu verbessern. Es bedarf weiterer
Forschungen, um die medizinische Behandlung von Jungen mit DMD
fortlaufend zu verbessern. Weil jeder Tag zählt!

Über PTC Therapeutics

PTC Therapeutics ist ein forschendes, biopharmazeutisches
Unternehmen mit Stammsitz in New Jersey, USA. Die Niederlassung der
PTC Therapeutics Germany GmbH befindet sich in Frankfurt am Main. PTC
erforscht und entwickelt innovative Arzneimittel, die die Übertragung
genetischer Informationen kontrollieren und damit Fehlsteuerungen bei
der Produktion lebensnotwendiger Eiweiße korrigieren können. PTC
setzt sich dafür ein, Behandlungsoptionen für Patienten mit
lebensbedrohlichen Erkrankungen zu finden, bei denen es derzeit keine
ausreichenden oder kausalen therapeutischen Optionen gibt. Weitere
Informationen zu PTC Therapeutics unter www.ptcbio.de oder
www.duchenne.de

Referenzen

1. Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78-82.
2. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.
3. McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013;48:343-356.
4. Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074-1077.
5. Ciafoloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380-385.

Pressekontakt Deutschland:
Kristina Kempf
+49 (0) 176 24796663
kkempf@ptcbio.com

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