Morbus Gaucher: selten - und selten richtig diagnostiziert / Warum es uns wichtig ist, anlässlich des Morbus Gaucher Tages, auf die weitgehend unbekannte Erkrankung aufmerksam zu machen (FOTO)

Berlin (ots) -

1 von 40.000 Personen: Das ist die Häufigkeitsrate der
Stoffwechselerkrankung Morbus Gaucher (sprich: "Goschee"). Sie kann
heutzutage zuverlässig diagnostiziert und wirksam therapiert werden.
Und dennoch bleibt die erblich bedingte Erkrankung häufig über Jahre
unentdeckt. Dies liegt zum einen an den unspezifischen Anzeichen der
Krankheit, aber auch an mangelndem Bewusstsein auf Seiten der Ärzte
und der Öffentlichkeit.

Am 1. Oktober ist der internationale Morbus Gaucher Tag. Um auf
die seltene Erkrankung aufmerksam zu machen, finden an diesem Tag
deutschlandweit verschiedene Aktionen statt, so auch "Das richtige
Bauchgefühl!" - eine Aktion des Unternehmens Shire. Ziel ist es, den
Blick für Morbus Gaucher zu schärfen und dadurch eine frühe Diagnose
zu ermöglichen. Interessierte sind herzlich eingeladen, sich am 1.
Oktober 2018 im Café "Brew 4 Few" (Friedrichstraße 149, 10117 Berlin)
von 12.00 bis 14.00 Uhr über das Krankheitsbild und die Arbeit der
Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V. zu informieren. Die
Patientenorganisation wird dabei durch Sabine Biermann vertreten, die
selbst vor 20 Jahren mit Morbus Gaucher diagnostiziert wurde und sich
heute für Betroffene und ihre Angehörigen engagiert.

Was steckt hinter der Erkrankung?

Der französische Arzt Philippe Gaucher beschrieb Morbus Gaucher
1882 zum ersten Mal bei einem Patienten, dessen Leber und Milz
auffällig vergrößert waren. Durch einen seltenen, erblich bedingten
Gendefekt können Betroffene bestimmte Stoffwechselprodukte nicht
ausreichend abbauen. Die verbleibenden Stoffe lagern sich in den
Fresszellen des Körpers - den sogenannten Makrophagen - ab, die dann
zu "Gaucher Zellen" anschwellen. Größere Ansammlungen der betroffenen
Zellen finden sich vor allem in der Leber, in der Milz und im
Knochenmark. Deshalb sind auch eine Leber- und Milzvergrößerung mit
entsprechenden Blutbildveränderungen und Knochensymptomen mögliche
Hinweise auf einen Morbus Gaucher.

Häufig unerkannt: Der schwierige Weg zur Diagnose

Die Erkrankung bleibt häufig jahrelang unentdeckt. Kinder sind
gleichermaßen häufig betroffen wie Erwachsene. Die ersten Anzeichen
für Morbus Gaucher sind sehr unspezifisch, dazu gehören etwa
Bauchschmerzen und Müdigkeit. Durch eine frühzeitige Diagnose und
rechtzeitigen Therapiebeginn, können Folgeschäden vermieden und ein
Zugewinn an Lebensqualität erreicht werden. Bei später Diagnose
hingegen können Patienten bleibende Schäden durch die Erkrankung
erleiden. Sabine Biermann, die selbst von Morbus Gaucher betroffen
ist, sagt dazu: "Nicht nur der Weg zur Diagnose ist bei seltenen
Erkrankungen schwierig, sondern auch der Weg bis hin zur Therapie, da
es an Unterstützung und Verständnis seitens der Ärzte und offizieller
Organe mangelt." Es ist daher umso wichtiger, Ärzte und Patienten
umfassend aufzuklären.

Über Shire

Shire ist das weltweit führende Biotechnologie-Unternehmen in der
Versorgung von Patienten mit seltenen und komplexen Erkrankungen.
Unser Ziel ist es, bahnbrechende Therapien für diese Erkrankungen in
verschiedenen medizinischen Fachgebieten zu entwickeln - dazu zählen
Hämatologie, Immunologie, Erbkrankheiten, Neuroscience sowie Innere
Medizin und die Augenheilkunde. Unsere Expertise und unser globales
Netzwerk ermöglichen es uns, Patienten in mehr als 100 Ländern zu
unterstützen.

All unser Handeln orientiert sich an den Bedürfnissen der
Patienten mit seltenen und komplexen Erkrankungen. Diese Patienten
durchlaufen häufig eine lange und belastende Odyssee bis zur exakten
Diagnosestellung und zum Behandlungsbeginn. Deshalb engagieren wir
uns für die frühzeitige Diagnostik und die Bereitstellung adäquater
medizinischer Therapien. Das Ziel ist dabei von Anfang an eine
intensive Unterstützung dieser Patienten und ihrer Bezugspersonen
sowie die Verbesserung des jeweiligen Versorgungsstandards. So
möchten wir Menschen mit seltenen und komplexen Erkrankung auf ihrem
Weg kompetent begleiten und zur Verbesserung ihrer Lebensqualität
beitragen. Weitere Informationen finden Sie unter: www.shire.de.

Pressekontakt:
Julia Dort
Medizin & Markt GmbH
Telefon: +49 (0)89 383930-45
E-Mail: dort@medizin-und-markt.de

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