Morbus Pompe Tag 2019: Diagnose bei Kindern und Jugendlichen früher sichern (FOTO)

Frankfurt/Neu-Isenburg (ots) -

Kinder haben einen unbändigen Bewegungsdrang. Doch was, wenn ein
Kind andauernd müde und erschöpft ist? Wenn es Mühe hat zu rennen
oder Treppen zu steigen? Schnell ist klar, dass etwas nicht stimmt.
Aber was? Diese Symptome kommen bei vielen Muskelerkrankungen vor.
Für den Arzt ergeben sich keine eindeutigen Anhaltspunkte. Bei
Kindern und Jugendlichen, die an der späten Verlaufsform der seltenen
Speicherkrankheit Morbus Pompe leiden, treten die ersten Symptome im
Schnitt mit 4,9 Jahren auf. Die richtige Diagnose wird aber erst im
Alter von 6,4 Jahren gestellt - 1,5 Jahre später. So das Ergebnis
einer aktuellen Umfrage von Sanofi Genzyme unter Patienten mit Morbus
Pompe (siehe Abbildung)[1]. In dieser Zeit schreiten Muskelschwäche
und Muskelschwund langsam, aber stetig voran. Dabei ist eine frühe
Diagnose wichtig, denn Morbus Pompe ist behandelbar.

Am Internationalen Morbus Pompe Tag am 15. April 2019 informieren
Patientenorganisationen deshalb weltweit über diese seltene Krankheit
- mit dem Ziel, Betroffene zu unterstützen und dazu beizutragen, dass
ihnen geholfen werden kann.

Bei Verdacht auf Morbus Pompe testen

Eine Blutuntersuchung kann bei Morbus Pompe weitere wichtige
Anhaltspunkte liefern. Denn beinahe alle Patienten mit Morbus Pompe
weisen auffällige Blutwerte, unter anderem anhaltend erhöhte CK-Werte
auf. Das Enzym Creatinkinase (oder kurz CK) kommt vor allem in den
Muskelzellen vor. Bei einer Schädigung der Muskulatur gelangt das
Enzym ins Blut, so dass dort eine erhöhte CK-Aktivität gemessen wird.
Kommt dann noch eine Muskelschwäche im Becken- und Schultergürtel
hinzu, sollte gezielt auf Morbus Pompe getestet werden. Dazu ist ein
Trockenbluttest verfügbar, der eine zuverlässige Diagnose aus nur
wenigen Tropfen Blut ermöglicht.

Morbus Pompe: Enzymmangel als Ursache

Morbus Pompe gehört zu den sogenannten lysosomalen
Speicherkrankheiten. Die Patienten können aufgrund eines Gendefektes
das Enzym saure alpha-Glukosidase nicht in ausreichender Menge
herstellen. Normalerweise baut dieses Enzym Glykogen (die langkettige
Speicherform des Zuckermoleküls Glukose) zu Glukose ab. Durch den
Enzymmangel sammelt sich der Speicherstoff Glykogen in den
Muskelzellen an. Unbehandelt gehen die Muskelzellen im Laufe der
Erkrankung nach und nach zugrunde; daher nehmen Muskelmasse und
Muskelkraft kontinuierlich ab.

[1] Ergebnisse einer Befragung von 43 Patienten mit Morbus Pompe
durchgeführt von Juli bis September 2018 (online und
Computer-gestützte telefonische Interviews); Interne Daten der
Sanofi-Aventis Deutschland GmbH.

Über Sanofi:

Sanofi ist ein weltweites Unternehmen, das Menschen bei ihren
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Impfstoffen beugen wir Erkrankungen vor. Mit innovativen
Arzneimitteln lindern wir ihre Schmerzen und Leiden. Wir kümmern uns
gleichermaßen um Menschen mit seltenen Erkrankungen wie um Millionen
von Menschen mit einer chronischen Erkrankung.

Mit mehr als 100.000 Mitarbeitern in 100 Ländern weltweit
übersetzen wir wissenschaftliche Innovation in medizinischen
Fortschritt.

Sanofi, Empowering Life.

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Sanofi, konzentriert sich auf die Entwicklung von wegweisenden
Behandlungen bei seltenen und komplexen Erkrankungen, um Patienten
und ihren Familien neue Hoffnung zu geben.

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