Muskelschwäche und verzögerte Entwicklung beim Säugling oder Kleinkind? / Es könnte sich eine seltene Erkrankung dahinter verbergen!

Frankfurt am Main (ots) - Eltern sind besorgt, wenn ihr Kind schlaffe Muskeln hat, unter Krämpfen leidet, die Augen unwillkürlich verdreht und in der Entwicklung hinter gleichaltrigen Kindern zurückbleibt, z. B. bei der Kopfkontrolle oder beim Sitzen. Der Kinderarzt wird bei diesen Symptomen an eine Reihe von möglichen Erkrankungen denken, beispielsweise an Epilepsie (Krampfanfälle) oder Cerebralparese (Bewegungsstörungen durch eine frühkindliche Hirnschädigung). Aber die Symptome können auch eine ganz andere Ursache haben: Eventuell leidet der kleine Patient an einem Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel, kurz: AADC-Mangel. Es handelt sich dabei um eine sehr seltene Erbkrankheit, die sich auf das Gehirn auswirkt, eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie) verursacht und die Entwicklung des Kindes beeinflusst.[1-3] AADC-Mangel ist noch nicht heilbar. Umso wichtiger ist es, dass die Symptome richtig gedeutet werden und eine frühzeitige Diagnose erfolgt. Sie kann helfen, die Behandlung und Versorgung von Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern.[1-3]

Immer wieder kommen Eltern mit ihrem Säugling oder Kleinkind zum Kinderarzt und schildern einige der folgenden Symptome ihres Kindes z. B.: schlaffe Muskeln, isst oder trinkt nicht richtig, schreit ständig, verdreht immer wieder die Augen, schwitzt sehr stark, krampft, die Nase ist verstopft. Diese Auffälligkeiten können verschiedene Ursachen haben, dazu zählen zahlreiche Erkrankungen, bei Krämpfen denkt man am ehesten an Epilepsie. Vermutlich wird der Kinderarzt zunächst erst einmal abklären, ob eine dieser eher häufiger auftretenden Krankheiten bei dem Kind vorliegt. Aber es sollte nicht übersehen werden, dass auch in einigen wenigen Fällen eine schwere Erbkrankheit zu den Symptomen des Kindes führen kann. Sie wird als AADC-Mangel bezeichnet. AADC ist die Abkürzung für das Enzym Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase. Bei AADC-Mangel handelt es sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Bei AADC-Mangel führt eine Veränderung (Mutation) eines Gens dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden, weil der Körper die entscheidenden Botenstoffe nicht oder nur in zu geringen Mengen produziert.[3]

AADC-Mangel - eine Erbkrankheit, die sich schon sehr früh bemerkbar machen kann

Ein AADC-Mangel kann sich mit vielen verschiedenen, zum Teil ganz allgemeinen, vermeintlich harmlosen Symptomen zeigen. Auch verläuft die Erkrankung bei den betroffenen Kindern sehr unterschiedlich. Zumeist treten jedoch die ersten Anzeichen schon beim Säugling auf, im Mittel etwa im Alter von 2,7 Monaten.[3] Zu den häufigsten Symptomen, mit denen sich ein AADC-Mangel bemerkbar machen kann, zählen eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke (medizinisch: Muskelhypotonie), Bewegungsstörungen, insbesondere unwillkürliche Augenbewegungen, sowie Entwicklungsverzögerungen (z. B. keine altersentsprechende Kopfkontrolle, kein Krabbeln, Sitzen oder Stehen ohne Hilfe, kein Brabbeln oder Sprechen).[3] Weitere häufige Symptome, die bei den betroffenen Kindern auffallen könnten, sind übermäßiges Schwitzen, vermehrter Speichelfluss, hängende Augenlider und eine verstopfte oder laufende Nase.[2,3,4] Die Symptome können einzeln auftreten und müssen nicht alle zusammen vorliegen.

Symptome können auf die falsche Spur führen

Problematisch ist, dass eine Reihe von anderen Erkrankungen ähnliche Symptome aufweisen wie ein AADC-Mangel. Ein Beispiel dafür sind die auffälligen unwillkürlichen Augenbewegungen (sogenannte okulogyre Krisen). Das sind Momente, in denen sich die Augen des Kindes plötzlich unwillkürlich nach oben bewegen. Das kann von einigen Sekunden bis zu mehreren Stunden dauern und mehrmals täglich oder mehrere Male pro Woche passieren. Eine okulogyre Krise kann aussehen, als hätte das Kind einen Krampfanfall, weshalb es sein kann, dass ein Krampfleiden (Epilepsie) diagnostiziert wird.[2,3,4] Das Beschwerdebild bei AADC-Mangel kann also auf die falsche Spur führen. Die korrekte Diagnose AADC-Mangel wird durchschnittlich erst im Alter von 3,5 Jahren gestellt.[3] Daher sollten Eltern und Kinderarzt hellhörig werden, wenn ein Säugling oder Kleinkind eine geringe Muskelspannung hat oder die unwillkürlichen Augenbewegungen auftreten und das Kind zudem die Meilensteine der Entwicklung nicht erreicht: In einem solchen Fall sollte eine weiterführende Untersuchung auf AADC-Mangel in Betracht gezogen werden. Dafür kann der Kinderarzt Spezialisten beispielsweise Neuropädiater hinzuzuziehen.

AADC-Mangel - eine sehr seltene, aber lebensbedrohende Erkrankung

AADC-Mangel kommt selten vor. Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union dann als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen daran erkrankt sind. Aktuell sind ca. 8.000 seltene Erkrankungen bekannt. Der AADC-Mangel zählt sogar zu den sehr seltenen Erkrankungen, denn er betrifft nur einen von 116.000 Menschen.[5] Aktuell kann ein AADC-Mangel nicht geheilt werden, es gibt jedoch Behandlungsmöglichkeiten, die einige der Symptome der betroffenen Kinder lindern können. Wichtig ist vor allem eine frühzeitige Diagnose - sie kann dabei helfen, die Behandlung und Versorgung der kleinen Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern.[1-3]

Weitere Informationen finden Sie online unter http://www.aadc-mangel.de

Informationen über PTC Therapeutics, Inc.

PTC Therapeutics blickt auf über 20 Jahre intensive Forschung und Entwicklung zurück und ist auf dem Weg, eines der weltweit führenden Unternehmen für seltene Krankheiten zu werden. Portfolio und Therapeutika-Pipeline von PTC Therapeutics werden ständig erweitert: Dazu gehören sogenannte neuromuskuläre Erkrankungen wie die Duchenne Muskeldystrophie (eine spezielle Form des Muskelschwundes) sowie eine hochmoderne Gentherapie-Plattform und neue Therapien für seltene Krebserkrankungen. Ein weiterer Schwerpunkt der Forschung von PTC Therapeutics ist die seltene Erbkrankheit Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel. Diese lebensverkürzende Erkrankung des Zentralnervensystems äußert sich bei den betroffenen Kindern meist mit muskulärer Schlappheit (Muskelhypotonie), Bewegungsstörungen, unwillkürlichen Augenbewegungen, Entwicklungsverzögerungen sowie verschiedenen weiteren Störungen, wie z. B. exzessivem Schwitzen.[1-3]

Quellen

[1] Manegold C et al. J Inherit Metab Dis. 2009; 32(3): 371-380.

[2] Brun L et al. Neurology. 2010; 75(1): 64-71.

[3] Wassenberg T et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.

[4] Pons R et al. Neurology 2004; 62(7): 1058-1065.

[5] Whitehead N et al. Poster präsentiert auf dem 26. Kongress der European Society for Gene and Cell Therapy; 16.-19. Oktober 2018; Lausanne/Schweiz.

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