Sophia Genetics führt vollständige CFTR-Analyse in einem einzigen NGS-Experiment mit klinischem Grad ein

Lausanne, Schweiz (ots/PRNewswire) -

Sophia Genetics, das in Europa führende Unternehmen für klinische
Genomik und NGS-Datenanalyse (Next Generation Sequencing;
Sequenzierung der nächsten Generation), gab heute die
Veröffentlichung der einzigartigen CFTR IVD-Lösung bekannt, die es
ermöglicht, eine vollständige Mukoviszidose-Analyse mit einem
einzigen NGS-Experiment durchzuführen. Die Lösung mit dem
CE-Kennzeichnung (CE-IVD) deckt die Erkennung und Charakterisierung
aller Arten von Varianten in einem einzigen NGS-Experiment ab, das
eine analytische Leistung mit klinischen Grad aufweist.

Bisher war es nicht möglich, gleichzeitig alle relevanten
CFTR-Varianten in einem einzigen NGS-Experiment zu analysieren. Doch
Sophia Genetics hat zwei grosse Durchbrüche geschafft, die es
ermöglichen, dass die Sophia DDM-Plattform (DDM - Data Driven
Medicine; datengestützte Medizin) nun alle Variantentypen in einem
einzigen NGS-Experiment identifizieren und charakterisieren kann und
das mit einer analytischen Leistung mit klinischem Grad.

Erstens gestaltete und validierte Sophia Genetics eine
leistungsfähige statistische Methode, um zuverlässig und genau
Kopienzahlvariationen für die Nutzung in der klinischen Diagnostik zu
erkennen. Zweitens gestaltete und validierte das Unternehmen einen
einzigartigen Algorithmus zur Neuanordnung, um Varianten in den
Poly(T) und Poly(TG)-Abschnitten im Intron 8 und um die verschiedenen
Kombinationen von Wiederholungslängen zu erkennen.

Indem alle CFTR-Variantentypen in einem einzigen NGS-Experiment
erkannt werden, sparen die Kunden von Sophia Genetics Zeit und Geld,
da sie keine zusätzlichen Reflex- und MLPA-Experimente durchführen
müssen. Entsprechend dem Fast Track Validation Program von Sophia
Genetics kann der NGS basierte CFTR-Test in nur einer Woche zur
Routineuntersuchung überführt werden.

Jurgi Camblong, CEO von Sophia Genetics, erklärte:

"Die datengestützte Medizin weist das Potenzial auf, die Art und
Weise zu verändern, wie wir mit schwerwiegenden angeborene
Krankheiten, wie der Mukoviszidose, umgehen. Doch damit dies
passiert, brauchen klinische Labore Lösungen, die die durch
NGS-Sequenzierung erzeugten Daten auf klinischem Niveau analysieren
können. Wir bei Sophia Genetics haben es uns zur Aufgabe gemacht,
einen Goldstandard bei der NGS-Datenanalyse zu schaffen und die
klinische Diagnose für unsere Laborkunden viel einfacher, schneller
und einfacher zu gestalten."

Die auf der Sophia DDM-Plattform laufende Lösung mit
CE-Kennzeichnung (CE-IVD) unterstützt klinische Labore dabei, die
benötigte Zeit und Kosten der CFTR-Analyse zu reduzieren und die
Akkreditierung der ISO 15189 zu vereinfachen. Da Qualität das Ziel
von Sophia Genetics ist, versucht das Unternehmen die
CE-IVD-Kennzeichnung für alle Gentests zu erhalten, die es
unterstützt.

Informationen zu CE-IVD

Die CE-Kennzeichnung (CE-IVD) zeigt, dass ein IVD-Gerät die
Richtlinie für In-vitro-Diagnostika (98/79/EC) erfüllt und dass das
Gerät rechtmässig kommerzialisiert und in der EU vertrieben werden
darf.

Informationen zu Sophia Genetics

Sophia Genetics, ein führender europäischer Anbieter für
datengestützte Medizin, vereint Erfahrungen in der klinischen
Genetik, der Bioinformatik, dem maschinellen Lernen und dem
genomischen Datenschutz. Als Schweizer Unternehmen sind wir für
unsere hohen medizinischen Standards und Schweizer Präzision bei
Genauigkeit und Qualitätsmanagement bekannt. Sophia Genetics bietet
medizinischem Personal, das klinische Gentests durchführt,
bioinformatische Analysen, Qualitätssicherung und sichere
Aufbewahrung der DNA-Sequenzdaten von Patienten, die mit NGS erzeugt
wurden. Sophia Genetics hilft klinischen Laboren bei der
Kostenreduzierung, Bewältigung komplexer Probleme und Erfüllung von
Qualitätsforderungen im Zusammenhang mit der Nutzung von NGS in der
Klinik. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte
http://www.sophiagenetics.com.

Pressekontakt:
Pressekontakt: Vanessa Colomar, Invoke Capital,
+44-(0)78-1444-5620, press@invokecapital.com; Andy Rivett-Carnac,
Brunswick
Group, +44-(0)20-7936-1365, arivett-carnac@brunswickgroup.com.