Tag der Seltenen Erkrankungen: Selbstbestimmtes Leben führen trotz schwerer Erkrankungen wie spinaler Muskelatrophie (SMA) (FOTO)

Ismaning (ots) -

Am 28. Februar ist "Tag der Seltenen Erkrankungen". Das Motto in
diesem Jahr lautet: "Bridging Health and Social Care" und
unterstreicht, dass Gesundheitsversorgung und soziale Betreuung
zusammengehören. Beide Aspekte sind wichtig für ein selbstbestimmtes
Leben. Für viele seltene Erkrankungen gibt es derzeit noch keine
geeignete Behandlung. Andere hingegen sind zwar behandelbar, aber
nicht alle Betroffenen haben bisher eine gesicherte Diagnose
erhalten. So beispielsweise auch bei 5q-assoziierter spinaler
Muskelatrophie (kurz: SMA), eine seltene genetisch bedingte
Muskelschwäche. Sie ist inzwischen ursächlich behandelbar, so dass
ein frühzeitiges Erkennen Vorteile bietet. Eine Diagnostik-Initiative
stellt Ärzten daher einen kostenfreien Gentest zur Verfügung, mit dem
die 5q-assoziierte SMA innerhalb kurzer Zeit zweifelsfrei
festgestellt werden kann. Eine frühe Diagnose und Therapie bieten die
Möglichkeit, dass Patienten lange ein selbstbestimmtes und
eigenständiges Leben führen. Weiterführende Informationen zu SMA
erhalten Patienten, Angehörige und Interessierte auf
www.lebenmitsma.de.

Spinale Muskelatrophie kann sich durch verschiedenste
Krankheitszeichen bemerkbar machen. Hierzu gehören etwa
Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken, unwillkürliche
Zungenbewegungen, Schwierigkeiten, Stufen hinaufzugehen oder zu
laufen. Die Erkrankung geht auf einen Gendefekt zurück und führt
dazu, dass ein für die Nervenzellen im Rückenmark notwendiges Eiweiß
nicht mehr in ausreichender Menge gebildet werden kann. In der Folge
kommt es zu einer allmählichen und andauernden Schwächung der
Muskulatur bis hin zum Verlust der Bewegungsfähigkeit. Schwer
betroffene Patienten können dann zum Beispiel aufgrund verkümmerter
Nackenmuskulatur den Kopf nicht mehr selbst halten oder haben Atem-
und Schluckbeschwerden. Die Krankheitsbelastung kann je nach Schwere
der Erkrankung immens sein und weitreichende Auswirkungen auf das
Leben haben. In Deutschland sind rund zwei Millionen Menschen
genetische Träger einer SMA-Erbanlage, in den allermeisten Fällen
ohne davon zu wissen und auch ohne Folgen. Betroffen von SMA sind
schätzungsweise rund 1.500 Menschen.

SMA kann inzwischen behandelt werden

Auch wenn SMA bisher nicht heilbar ist, können Betroffene durch
eine gute Versorgung lange ein selbstbestimmtes Leben
aufrechterhalten. Seit mehreren Jahren werden zudem Wirkstoffe zur
Behandlung der SMA in Studien geprüft. Einer dieser Wirkstoffe hat
erstmals im Mai 2017 eine Zulassung in Europa erhalten. Solche
Behandlungsmöglichkeiten eröffnen Betroffenen und ihren Angehörigen
neue Lebensperspektiven. Die Betreuung sollte dabei stets in
spezialisierten Zentren erfolgen. Nur dort kann eine umfassende
Gesundheits- und Sozialfürsorge stattfinden. Neben der medikamentösen
Behandlung spielen beispielsweise eine Ernährungsberatung,
Physiotherapie sowie eine orthopädische Versorgung eine wichtige
Rolle. Solche Spezialzentren für die Behandlung von Kindern und
Erwachsenen mit SMA können bei der Deutschen Gesellschaft für
Muskelkranke (DGM e. V.) eingesehen werden: http://bit.ly/SMA-DGM.

Weitere Unterstützung für SMA-Patienten bietet das kostenlose
Therapiebegleitprogramm "Gemeinsam Stark" von Biogen. Ergänzend zur
Betreuung durch das Behandlungsteam steht hier ein erfahrenes und
qualifiziertes Team mit Informationen zur Erkrankung und Therapie mit
praktischen Tipps zur Seite. Ziel ist es, den Alltag von Patienten
und Angehörigen mit SMA zu erleichtern.

Selbstbestimmtes Leben

Bei SMA sind weder das Denken noch das Schmerzempfinden
beeinträchtigt. Mit einer guten und frühzeitigen Versorgung können
möglichst viele Muskelfunktionen für ein selbstbestimmtes Leben
erhalten werden. Ohne Behandlung schreitet SMA fort und kann dazu
führen, dass Patienten Alltagsfähigkeiten verlieren wie zum Beispiel
eigenständiges Waschen, Ankleiden, Zähneputzen, Essen oder Schreiben
- und mit jeder dieser Fähigkeiten auch ein Stück Unabhängigkeit.
Auch kleine motorische Fähigkeiten wie das Bewegen der Finger können
große Bedeutung für die Patienten haben, wie etwa das Bedienen von
Smartphone oder Tablet - die heute so wichtigen Fenster zur Welt.
Einmal verloren gegangene Fähigkeiten können nach aktuellem Stand der
Wissenschaft nicht zurückgewonnen werden.

Mit SMA in Alltag & Beruf

Viele Patienten stellen sich von Zeit zu Zeit Fragen zur eigenen
Zukunft: "Wie lange bin ich in der Lage mich selber anzuziehen?",
"Bis wann kann ich meinen Beruf ausüben?", "Muss ich später gefüttert
werden?" oder "Benötige ich rund um die Uhr Pflegepersonal?" Eine
frühzeitige und spezialisierte Behandlung kann in der Regel die
Krankheitsbelastung und damit auch viele Zukunftsängste verringern.
Patienten führen somit länger ein eigenständiges Leben und sind
stärker in den sozialen Alltag eingebunden.

Hierzu gehört auch die Teilnahme am Berufsleben. Viele
SMA-Patienten berichten, dass schon eine Stabilisierung der Krankheit
für sie enorm wichtig sei, um beispielsweise weiterhin den Beruf
auszuüben. Mit entsprechenden Hilfsmitteln wie etwa einem
Elektrorollstuhl oder einem speziell umgebauten Auto sind sie mobil
und unabhängig unterwegs. Viele Patienten sind stolz, dass sie trotz
ihrer Krankheit und den Einschränkungen berufstätig sind und eine
große Verantwortung für ihr Leben tragen können.

Tag der Seltenen Erkrankungen: "Show your rare. Show you care."

Unter dem ergänzenden Social Media Motto "Show your rare. Show you
care." (Deutsch: "Setzt ein Zeichen für die Seltenen!") findet der
diesjährige "Tag der Seltenen Erkrankungen" statt. Ein Tag, an dem
auch auf SMA aufmerksam gemacht wird. Jeder einzelne Betroffene steht
für eine einzigartige Erkrankung, die Aufmerksamkeit bekommen sollte.
Aufklärung zu SMA ist wichtig, damit eine frühzeitige Diagnose
erfolgen kann. Dadurch können die Auswirkungen der Erkrankung auf das
Leben der Betroffenen so gering wie möglich gehalten werden - um die
Chance auf ein selbstbestimmtes Leben zu wahren.

Über die Biogen GmbH

Biogen ist Pionier auf dem Gebiet der Neurowissenschaften. Wir
nutzen modernste Wissenschaft und Medizin für die Erforschung,
Entwicklung und Vermarktung innovativer Arzneimittel für Menschen mit
schweren neurologischen und neurodegenerativen Erkrankungen. Biogen,
eines der ersten globalen Biotechnologieunternehmen der Welt, wurde
1978 von Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray und den
späteren Nobelpreisträgern Walter Gilbert und Phillip Sharp
gegründet. Heute verfügt das Unternehmen über das umfangreichste
Portfolio an Medikamenten zur Behandlung der Multiplen Sklerose, die
erste und bisher einzige zugelassene krankheitsmodifizierende
Therapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA) und ist fokussiert auf
neurowissenschaftliche Forschungsprogramme zu Alzheimer-Demenz,
Multipler Sklerose und Neuroimmunologie, Bewegungsstörungen,
neuromuskulären Störungen, Schmerz, Ophthalmologie, Neuropsychiatrie
und akuter Neurologie. Daneben produziert und vertreibt Biogen
Biosimilars zu hochentwickelten Biologika. Seit 1997 ist das
Unternehmen mit einer Niederlassung in Deutschland vertreten. Die
Biogen GmbH in Ismaning vertreibt innovative Medikamente zur
Behandlung der Multiplen Sklerose, der SMA, der Psoriasis sowie
Biosimilars. Für weitere Informationen besuchen Sie www.biogen.de.

Zukunftsgerichtete Aussagen

Diese Pressemitteilung enthält zukunftsgerichtete Aussagen. Diese
Aussagen können durch Wörter wie "vermuten", "glauben", "schätzen",
"erwarten", "prognostizieren", "möglicherweise" sowie ähnliche Wörter
und Formulierungen gekennzeichnet sein. Zukunftsgerichtete Aussagen
sollten nicht als verlässliche Informationen bewertet werden. Solche
Aussagen sind immer mit Risiken und Unwägbarkeiten behaftet, die zu
einem Abweichen der tatsächlichen Ergebnisse von den zum Ausdruck
gebrachten Erwartungen führen können. Dies kann unter anderem
folgende Punkte betreffen: das Erfüllen klinischer Studienendpunkte,
die Erteilung von Zulassungen, das Auftreten unerwünschter
sicherheitsrelevanter Ereignisse, Wettbewerbsbedingungen, die
Sicherstellung von Kostenerstattungen, nachteilige Markt- und
Wirtschaftsbedingungen, Probleme mit Herstellungsverfahren,
Abhängigkeiten von Dritten, die Nichterfüllung regulatorischer
Auflagen inklusive Nachteilen durch Änderungen derselben, den
wirksamen Schutz unseres geistigen Eigentums und die dabei
entstehenden Kosten sowie die sonstigen Risiken und Unwägbarkeiten,
die im aktuellen Quartals- oder Jahresbericht sowie in anderen
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Annahmen und Erwartungen und geben nur den Stand mit Datum dieser
Pressemitteilung wieder. Biogen unterliegt keiner Verpflichtung zur
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